Синдром Дауна: признаки, причины и риски возникновения

По статистике, риск синдрома Дауна составляет порядка 1:500. Причем с увеличением возраста мамы вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями тоже возрастает, особенно после 35 лет. В результате генетических нарушений в хромосомном наборе зародыша возникает дополнительная хромосома, что приводит к интеллектуальной недостаточности, проблемам с внутренними органами и внешним особенностям у ребенка.

Факторы риска синдрома Дауна

Конкретных причин, стопроцентно приводящих к возникновению патологии, не существует. Но врачи выделяют определенные факторы риска, увеличивающие вероятность синдрома у ребенка. Основным достоверно установленным фактором выступает материнский возраст. К примеру, в 25 лет риск рождения ребенка дауном составляет 1:1400, но уже с 35 годам он возрастает до 1:400, а к 45 – до 1:35. Кроме того, причины синдрома Дауна могут быть связаны с такими факторами, как:

• наследственность – сюда относят наличие заболевания у близких родственников ребенка, носительство у родителей, близкородственные браки;
• заболевания матери во время беременности вроде туберкулеза, гепатитов В и С, болезни Боткина или краснухи;
• слишком юный возраст матери, либо отец старше 45 лет.

Дополнительная хромосома у плода может появиться вследствие генетической случайности, наследования мутации от родителей или нарушениями деления клеток. Мировое сообщество врачей признало синдром Дауна случайной генетической мутацией. Ее развитию не способствует неблагоприятная экология, вредные условия труда или радиация и прочие внешние факторы.

Формы заболевания

Синдром относится к наиболее частым генетическим аномалиям и встречается в разных формах. Не проводились исследования, определяющие сходства и различия у детей с разными формами патологии. Всего специалисты выделяют три формы синдрома Дауна:

1. Трисомия – самая распространенная форма, на долю которой приходится порядка 95% случаев заболевания. Возникает по причине содержания в детских клетках вместо двух содержится три 21-е хромосомы.
2. Транслокационная форма – составляет 3% случаев. В этом случае 21-я хромосома (либо ее фрагмент) закрепляется к другой хромосоме – к 21, 21, 14 или 13-й.
3. Мозаичная форма – встречается в 2% случаев. Три 21-е хромосомы при подобной форме имеют не все клетки, а только некоторые.

В обществе сложился стереотип, что человек рождается дауном по причине асоциального образа жизни его родителей. Но каждая форма синдрома возникает вследствие случайных генетических сбоев, в которых никто не виноват.

Какими симптомами проявляется патология

Патология наделяет таких детей характерной внешностью. Такие люди заметно выделяются среди остальных. У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические:

• монголоидный разрез широко расставленных глаз;
• короткий нос с плоской переносицей;
• небольшие раковины ушей и небо аркообразной формы;
• практически круглая, широкая и короткая голова с плоским затылком;
• приземистая фигура с опущенными плечами и короткими конечностями;
• пониженный мышечный тонус, что отражается на движениях.

При диагностике болезни Дауна у пациентов обнаруживаются всевозможные внутриорганические пороки развития. Чаще всего нарушается развитие желудка, сердца и половых органов, возникают деформации грудной клетки. Кроме того, у детей с разной степенью выраженности формируется умственная отсталость.

Характерный симптом даунов – отставание в психомоторном развитии. Это проявляется в сниженной эмоциональности, позднем приобретении навыка сидения, хождения, речи. При этом у таких больных скудный словарный запас и речь недоразвита.

Но психоэмоциональное и интеллектуальное отставание не препятствует обучаемости таких детей. Они вполне способны усваивать новый материал, только для его понимания и полноценного восприятия им требуется больше времени. Люди с даунизмом способны получить профессиональное образование, устроиться на работу или заниматься творческой деятельностью. Они живут полноценной жизнью и создают семьи.

Меры профилактики

Специфической профилактики синдрома Дауна не существует, поскольку нет точных причин, почему дети рождаются такими. Парам, которые планируют ребенка, специалисты рекомендуют не откладывать зачатие на поздний возраст, консультироваться с генетиком и обязательно проходить скрининг во время беременности.

При возникновении малейших проблем у детей с синдромом Дауна необходимо сразу обращаться к специалистам. В большинстве случаев детей удается обучить, привить им необходимые для повседневной жизни коммуникационные и бытовые навыки. Люди с такой болезнью вполне социализируются и благополучно живут нормальной жизнью. Мало того, известны случаи невероятной успешности таких пациентов в спорте, актерском или художественном мастерстве.